大发体育:对自己所从事的罕见病行业也有了更深的了解

于丹教授目前是国家内分泌遗传与代谢研究组成员，国家发展行为研究组青年成员，四川省癫痫学会理事。大发体育，主持国家青年自然科学基金、国际合作项目、四川省科技厅、四川省卫生健康委员会。项目、四川省学术技术带头人培养基金等科研项目;在国内外期刊上发表学术论文40余篇。

近年来，她治疗了许多罕见疾病，包括脊髓性肌萎缩症(SMA)、戈谢病、糖原储存病、粘多糖病、低磷佝偻病、肝豆状核变性、甲基表型丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍等。

于丹教授表示，我国罕见病事业的发展，离不开这一群体的不懈自助和自助，也离不开临床一线医生的长期努力。由于诊断明确，部分患者早期接受了针对性治疗，效果较好。我为这些患者的家属感到高兴，但更重要的是，我深刻理解患者在就医过程中的艰辛和困难。对自己所从事的罕见病行业也有了更深的了解。

于丹教授特别提到了一位患者:她患有脊髓性肌萎缩症，在童年时就被诊断出来，现在已经快18岁了。因为之前没有药物，她没有接受过专门的治疗，直到药物上市，天价的价格让她的家人无法承受。“现在我们终于看到了希望，该药进入了国家谈判(国家医保谈判)，价格大幅下降。然后，孩子们已经可以接受这种药物治疗，所以我们希望更多的患者可以早期诊断，并有机会接受特定的治疗，以改善他们的结果，改善他们的未来。”

于丹教授在接受《澎湃新闻》采访时表示，罕见疾病大多是由遗传因素引起的，可能在婴儿时期就出现了。由于罕见病种类多、临床表现多样、诊断困难，罕见病的误诊、漏诊率特别高。超过30%的罕见病患者可能需要5到10位医生才能确诊。此外，罕见病专科医生比罕见病患者少，这也加重了患者就医的难度。

于丹教授表示，近年来，随着本人经济文化水平的提高，第一批罕见病目录的发布和相关政策的实施，罕见病越来越受到关注。

据本报了解，国家卫健委、科技部、工信部等5个部门发布的“首批罕见病名录”收录了121种罕见病;第二批罕见病名录已按规定适时发布。甄选工作正处于材料审查阶段。截至2021年9月，已陆续收到相关部门提交的新增病种申请相关材料200余份。

2019年11月,中国罕见的疾病诊断和治疗服务信息系统建立和开发的国家卫生和卫生委员会正式投入使用,和324年医院在全国罕见的疾病诊断和治疗协作网络开始使用这个系统对于罕见疾病情况登记。到目前为止，该系统已经收集了约50万名罕见病患者的信息。

于丹说,“在2013年,国务院批准成立博鳌Lecheng国际医疗旅游试验区在海南,所以患者可以同时使用最新的药物已经销售在欧洲和美国等发达国家,但在中国尚未销售。”